肯塔基大學(xué)桑德斯布朗衰老研究中心的Justin Miller博士最近發(fā)表的一項(xiàng)研究確認(rèn)了阿爾茨海默病的11種罕見(jiàn)的候選變異。研究人員發(fā)現(xiàn)，猶他州19個(gè)不同的家庭患阿爾茨海默病的頻率高于正常水平。

肯塔基大學(xué)官網(wǎng)7月13日消息

Miller是肯塔基大學(xué)醫(yī)學(xué)院（UK College of Medicine）的助理教授，是發(fā)表在《阿爾茨海默病與失智癥》（Alzheimer’s ＆ Dementia）雜志上的這項(xiàng)研究的共同第一作者。這項(xiàng)工作是在另一所大學(xué)開(kāi)始的，然而，一些計(jì)算工作是在 Miller 博士 3 月份到達(dá)肯塔基大學(xué)后完成的。

研究于2021年6月20日發(fā)表在《Alzheimer’s ＆ Dementia》（最新影響因子：17．127）雜志上

在這項(xiàng)研究中，對(duì)19個(gè)家族中的每個(gè)家族的兩個(gè)表親進(jìn)行了基因測(cè)序。Miller他們隨后發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)表兄弟之間共有的基因變異。

“然后，我們使用一系列過(guò)濾標(biāo)準(zhǔn)來(lái)識(shí)別最可能導(dǎo)致每個(gè)家庭中過(guò)多阿爾茨海默病的罕見(jiàn)基因變異，”他說(shuō)。

研究人員發(fā)現(xiàn)了跨越10個(gè)基因的11種罕見(jiàn)的基因變異，包括兩個(gè)已知的阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因中先前未知的變異。

Miller說(shuō)：“在阿爾茨海默病出現(xiàn)癥狀之前識(shí)別出風(fēng)險(xiǎn)較高的人，可能會(huì)導(dǎo)致更早、更有效的干預(yù)。此外，我們分析高風(fēng)險(xiǎn)家系的方法可以用于優(yōu)先考慮可能導(dǎo)致疾病的罕見(jiàn)遺傳變異�！�

Miller說(shuō)，雖然這一發(fā)現(xiàn)不會(huì)立即影響患者的治療，但他們確實(shí)相信，識(shí)別與這種疾病相關(guān)的基因變異是識(shí)別可用于開(kāi)發(fā)治療方法的潛在藥物靶點(diǎn)的第一步。

參考文獻(xiàn)

Source：University of Kentucky

Recent Study Identifies 11 Candidate Genetic Variants for Alzheimer’s Disease

Reference：

Teerlink， CC， Miller， JB， Vance， EL， et al． Analysis of high－risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer＇s disease． Alzheimer＇s Dement． 2021； 1－ 11． https：／／doi．org／10．1002／alz．12397

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