從1953年沃森和克里克發(fā)現(xiàn)DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)開啟分子生物學(xué)大門開始，基因技術(shù)在半個(gè)多世紀(jì)里獲得了突飛猛進(jìn)的發(fā)展，技術(shù)落地及商業(yè)化的步伐在近幾年也越來越快。

根據(jù)基因慧YourMapTM數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)，2018年，國(guó)內(nèi)共計(jì)64家基因企業(yè)公布完成70起融資，融資總額約為71．7億元。截止2019年，國(guó)內(nèi)基因注冊(cè)企業(yè)有1036家，60％集中在科技服務(wù)、腫瘤和健康管理方面。

在政策層面，2016年6月25日，國(guó)家科技管理信息系統(tǒng)公共服務(wù)平臺(tái)發(fā)布《關(guān)于對(duì)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”2016年度項(xiàng)目安排進(jìn)行公示的通知》，將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)擬進(jìn)入審核環(huán)節(jié)的2016年度項(xiàng)目信息進(jìn)行公示。此舉意味著我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療重大專項(xiàng)科研行動(dòng)已經(jīng)拉開了序幕，基因技術(shù)在我國(guó)也由此獲得了更多政策助力。

作為一家專注于精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)，杭州恩氏基因技術(shù)發(fā)展有限公司（以下簡(jiǎn)稱“恩氏基因”）通過研發(fā)基因保存技術(shù)致力于為用戶做好健康備份，方便人們?cè)谖磥砘疾�時(shí)能得到更精準(zhǔn)、經(jīng)濟(jì)、省時(shí)的醫(yī)療解決方案。目前，該公司已與四川、廣東、山東、湖北、重慶等省級(jí)行政區(qū)的近百家醫(yī)院展開合作，服務(wù)超15萬家庭。

采用固相吸附保存法原理，實(shí)現(xiàn)基因的常溫保存

選擇嬰兒基因保存方向作為公司的主營(yíng)業(yè)務(wù)，緣起于恩氏基因的前身——一個(gè)浙江大學(xué)的基因技術(shù)的精準(zhǔn)醫(yī)療研究項(xiàng)目。

“該項(xiàng)目主要以抗體耦連藥物和腫瘤新生抗原個(gè)性化疫苗為研究方向，當(dāng)時(shí)項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)需要去尋找癌癥腫瘤患者的基因突變點(diǎn)位，但整個(gè)過程非常困難，需要尋找很多次，且需進(jìn)行交叉比對(duì)，耗時(shí)要幾個(gè)月�！倍魇匣�因合伙人兼副總裁趙芙告訴動(dòng)脈網(wǎng)。

那如何才能夠?qū)ふ业酵蛔凕c(diǎn)位并服務(wù)好癌癥腫瘤患者？主流方式有三種，一是比對(duì)患者上下三代家族成員的基因，二是通過基因大數(shù)據(jù)去進(jìn)行比對(duì)，三是與患者自身其他健康組織進(jìn)行比對(duì)。

對(duì)于第一種方式，由于每代人的生活環(huán)境、飲食習(xí)慣不同，因此基因比對(duì)的參考性意義不大。在基因大數(shù)據(jù)方面，由于人口數(shù)量龐大，很難有一個(gè)完整且健全的基因數(shù)據(jù)庫(kù)。因此，項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)選擇了第三種方式。但在實(shí)際操作過程中也發(fā)現(xiàn)了此種方式的問題，即在參考患者身上其他組織時(shí)，雖然組織是健康的，但其可能已經(jīng)發(fā)生了基因突變，與患者初始的基因存在很大的不同，所以這個(gè)用于比對(duì)參考的健康組織實(shí)際上是一個(gè)假陽性樣本，而這與美國(guó)的一項(xiàng)研究正好吻合。

根據(jù)約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院維克多 威爾庫(kù)爾斯庫(kù)教授的研究團(tuán)隊(duì)做的一項(xiàng)研究，在分析了由個(gè)人基因組診斷公司對(duì)815名癌癥患者的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)后，維克多團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)由于參照樣本的假陽性誤導(dǎo)，導(dǎo)致醫(yī)生在為患者選擇治療方案時(shí)近一半都是錯(cuò)誤的。