加州大學(xué)舊金山分校（UCSF）的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一種方法，通過機(jī)器學(xué)習(xí)分析患者記錄，可以在癥狀出現(xiàn)前 7 年預(yù)測阿爾茨海默病。

加州大學(xué)舊金山分校

2月21日消息

對阿爾茨海默病預(yù)測影響最大的是高膽固醇，對女性來說，是骨質(zhì)疏松癥。

這項工作展示了使用人工智能（AI）在臨床數(shù)據(jù)中找出模式的前景，這些模式隨后可用于搜索大型遺傳數(shù)據(jù)庫，以確定是什么驅(qū)動了這種風(fēng)險。研究人員希望有一天它能加速阿爾茨海默病和其他復(fù)雜疾病的診斷和治療。

該研究的主要作者、UCSF Sirota 實驗室的學(xué)生、醫(yī)學(xué)博士 Alice Tang 博士說：“這是在常規(guī)臨床數(shù)據(jù)上使用人工智能的第一步，不僅可以盡早識別風(fēng)險，還可以了解其背后的生物學(xué)原理。這種 AI 方法的強(qiáng)大之處在于能夠基于疾病組合來確定風(fēng)險。”研究結(jié)果近日發(fā)表在《自然-衰老》（Nature Aging）雜志上。

研究于2024年2月21日發(fā)表在《Nature Aging》（最新影響因子：16.6）雜志上

臨床數(shù)據(jù)和預(yù)測的力量

長期以來，科學(xué)家們一直試圖發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的生物學(xué)驅(qū)動因素和早期預(yù)測因素。阿爾茨海默病是一種進(jìn)行性、最終致命的失智癥，會破壞記憶。阿爾茨海默病影響了大約 670 萬美國人，其中近三分之二是女性。患這種疾病的風(fēng)險隨著年齡的增長而增加，而且女性往往比男性壽命更長，但這并不能完全解釋為什么女性比男性更容易患這種疾病。

研究人員使用 UCSF 超過 500 萬患者的臨床數(shù)據(jù)庫，在 UCSF 的記憶和衰老中心尋找被診斷患有阿爾茨海默病的患者的共同發(fā)病條件，并將其與未患阿爾茨海默病的個體進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)他們能以 72% 的預(yù)測能力，提前 7 年識別出誰會患上這種疾病。

包括高血壓、高膽固醇和維生素 D 缺乏在內(nèi)的幾個因素對男性和女性都有預(yù)測作用。勃起功能障礙和前列腺肥大也是男性的預(yù)測因素。但對于女性來說，骨質(zhì)疏松癥是一個特別重要的預(yù)測因素。

這并不意味著患有老年婦女中常見的骨病的每個人都會得阿爾茨海默病。

“正是這些疾病的結(jié)合使我們的模型能夠預(yù)測阿爾茨海默病的發(fā)病，” Tang 說，“我們發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松癥是女性的一個預(yù)測因素，這突出了骨骼健康和失智癥風(fēng)險之間的生物學(xué)相互作用。”

該研究第一作者 Alice Tang 博士（中）

精準(zhǔn)醫(yī)療方法

為了理解模型預(yù)測能力背后的生物學(xué)機(jī)制，研究人員轉(zhuǎn)向公開分子數(shù)據(jù)庫以及 UCSF 開發(fā)的專門工具 SPOKE（Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine，可擴(kuò)展的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)導(dǎo)向知識引擎）。該工具由神經(jīng)病學(xué)教授 Sergio Baranzini 博士在 UCSF Weill 神經(jīng)科學(xué)研究所實驗室開發(fā)。

SPOKE 本質(zhì)上是一個數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)庫，研究人員可以使用它來識別治療模式和潛在的分子靶點(diǎn)。通過載脂蛋白 E 基因（APOE4）的一種變體形式，它發(fā)現(xiàn)了阿爾茨海默病和高膽固醇之間的眾所周知的關(guān)系。但是，當(dāng)與遺傳數(shù)據(jù)庫結(jié)合使用時，它還發(fā)現(xiàn)了骨質(zhì)疏松癥和阿爾茨海默病在女性中的關(guān)聯(lián)，這是通過一種鮮為人知的基因 MS4A6A 的變體實現(xiàn)的。

最終，研究人員希望這種方法可以用于其他難以診斷的疾病，如狼瘡和子宮內(nèi)膜異位癥。

“這是一個很好的例子，說明我們?nèi)绾?strong>利用患者數(shù)據(jù)和機(jī)器學(xué)習(xí)來預(yù)測哪些患者更有可能患上阿爾茨海默病，以及理解為什么會出現(xiàn)這種情況，”該研究的資深作者、UCSF Bakar 計算健康科學(xué)研究所副教授 Marina Sirota 博士說。

創(chuàng)立于1864年的加州大學(xué)舊金山分校

參考文獻(xiàn)

Source：University of California, San Francisco

How AI can help spot early risk factors for Alzheimer's disease

Reference：

Tang, A.S., Rankin, K.P., Cerono, G. et al. Leveraging electronic health records and knowledge networks for Alzheimer’s disease prediction and sex-specific biological insights. Nat Aging (2024). https://doi.org/10.1038/s43587-024-00573-8

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       原文標(biāo)題 : 人工智能如何幫助發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的早期危險因素